Améliát a gerincvelői eredetű izomsorvadás legsúlyosabb (SMA 1) típusával diagnosztizálták. A másfél éves felsőszeli kislány életét a világ legdrágább gyógyszere, a 2,1 millió dollárba kerülő Zolgensma mentheti meg.
"Minden mozdulatra reagál, okos tekintete elárulja, hogy mindent elraktároz a kicsi fejében. Bűbájos az arca, egészen olyan, mint egy angyalka" – írta Améliáról Urbán Klára kolléganőnk, amikor ott járt, hogy meglátogassa.
"Néhány hónapja még úgy feküdt, mint egy rongybaba. Azóta, hogy ő is kapott öt Spinraza-kezelést, és rengeteget tornáznak vele, képes mozgatni a kezét, fogni vele. Sőt, az addig teljesen erőtlen lábacskáját is mozdítja. De a legnagyobb boldogság, amikor a nagymama a kezébe adja a karóráját: rögtön mosolyra húzza a száját."
A svájci Novartis cég által gyártott Zolgensma viszont, amely az Egyesült Államokban már szabadalmaztatott, de Európában még nem törzskönyvezett génterápiás gyógyszer, egyszeri beavatkozással képes felváltani az ismétlődő, élethosszig tartó kezelést. Amélia állapotát tekintve sajnos nem várható el Zentéével megegyező, de még csak hasonló eredmény sem. A Bartakovics szülők merész célja, hogy kislányuk önállóan tudjon lélegezni és segítség nélkül ülni. Ha ezt sikerülne elérni, számukra már ez is a csodával határos lenne.
Két hónap múltán jött a sokk
„Amélia tavaly január 19-én jött világra problémamentes terhesség és szülés után – meséli az anyuka. – Két hónap elteltével észleltük, hogy valami nincs rendben, egyre kevesebbet mozgatja a lábacskáját, s a keze is sokkal gyengébb, mint a születés után, amikor még a vizsgálat szerint teljesen rendben voltak a reflexei. Rögtön felkerestük a gyerekorvost, azonnal elküldött neurológushoz. A szükséges vizsgálatok után, két hét leforgása alatt beigazolódott a feltételezése: 1-es típusú SMA.”
Óriási volt a sokk, de a szülők azonnal nekiláttak, hogy minél többet megtudjanak a ritka betegségről, gyógyításáról. Megéltek igen nehéz perceket, amikor azt olvasták, hogy gyógyíthatatlan a gyermekük, hogy bár a teljes kórlefolyás általában éveket ölel fel, annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg az első tünetek.
Szlovákiában évente 4-5 gyermek születik a spinális atrófia négy típusának valamelyikével. Amélia szülei is várják a csodát. Reménykednek, hogy ők is megélik a pillanatot, amikortól kislányuk önállóan tud lélegezni és segítség nélkül ülni – írta Urbán Klára. Teljes riportja az alábbi linken olvasható.
Kérjük a kommentelőket, hogy tartózkodjanak az olyan kommentek megírásától, melyek mások személyiségi jogait sérthetik.