Aktuális

Azt kívánják, hogy legalább lélegezni és ülni tudna önállóan a kislány

Améliát a gerincvelői eredetű izomsorvadás legsúlyosabb (SMA 1) típusával diagnosztizálták. A másfél éves felsőszeli kislány életét a világ legdrágább gyógyszere, a 2,1 millió dollárba kerülő Zolgensma mentheti meg.
Vasárnap

2020. szeptember 23. 09:00

Amelia sorsok
- Somogyi Tibor felvétele

"Minden mozdulatra reagál, okos tekintete elárulja, hogy mindent elraktároz a kicsi fejében. Bűbájos az arca, egészen olyan, mint egy angyalka" – írta Améliáról Urbán Klára kolléganőnk, amikor ott járt, hogy meglátogassa.

"Néhány hónapja még úgy feküdt, mint egy rongybaba. Azóta, hogy ő is kapott öt Spinraza-kezelést, és rengeteget tornáznak vele, képes mozgatni a kezét, fogni vele. Sőt, az addig teljesen erőtlen lábacskáját is mozdítja. De a legnagyobb boldogság, amikor a nagymama a kezébe adja a karóráját: rögtön mosolyra húzza a száját."

 A svájci Novartis cég által gyártott Zolgensma viszont, amely az Egyesült Államokban már szabadalmaztatott, de Európában még nem törzskönyvezett génterápiás gyógyszer, egyszeri beavatkozással képes felváltani az ismétlődő, élethosszig tartó kezelést. Amélia állapotát tekintve sajnos nem várható el Zentéével megegyező, de még csak hasonló eredmény sem. A Bartakovics szülők merész célja, hogy kislányuk önállóan tudjon lélegezni és segítség nélkül ülni. Ha ezt sikerülne elérni, számukra már ez is a csodával határos lenne.

 

Két hónap múltán jött a sokk

„Amélia tavaly január 19-én jött világra problémamentes terhesség és szülés után – meséli az anyuka. – Két hónap elteltével észleltük, hogy valami nincs rendben, egyre kevesebbet mozgatja a lábacskáját, s a keze is sokkal gyengébb, mint a születés után, amikor még a vizsgálat szerint teljesen rendben voltak a reflexei. Rögtön felkerestük a gyerekorvost, azonnal elküldött neurológushoz. A szükséges vizsgálatok után, két hét leforgása alatt beigazolódott a feltételezése: 1-es típusú SMA.”

Óriási volt a sokk, de a szülők azonnal nekiláttak, hogy minél többet megtudjanak a ritka betegségről, gyógyításáról. Megéltek igen nehéz perceket, amikor azt olvasták, hogy gyógyíthatatlan a gyermekük, hogy bár a teljes kórlefolyás általában éveket ölel fel, annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg az első tünetek. 

Szlovákiában évente 4-5 gyermek születik a spinális atrófia négy típusának valamelyikével. Amélia szülei is várják a csodát. Reménykednek, hogy ők is megélik a pillanatot, amikortól kislányuk önállóan tud lélegezni és segítség nélkül ülni – írta Urbán Klára. Teljes riportja az alábbi linken olvasható.

Sorsok: Csak lélegezni és ülni tudna önállóan

2020. február 21. 09:45

Sorsok: Csak lélegezni és ülni tudna önállóan
Támogassa a vasárnapot

Bizonytalan időkben is biztos pont a Vasárnap. Hogy a gazdasági nehézségek ellenére fennmaradhasson, fokozottan szüksége van az Olvasók támogatására. Fizessen elő egyszerűen, online, és ha teheti, ezen túlmenően is támogassa a Vasárnapot!

Kattintson ide, hogy a járvány közben és után is legyen minden kedden Vasárnap!

Támogatom
Hozzászólások

Kérjük a kommentelőket, hogy tartózkodjanak az olyan kommentek megírásától, melyek mások személyiségi jogait sérthetik. Egyben felhívjuk figyelmüket, hogy a kommentekhez tartozó IP címeket a rendszer elraktározza.

Önnek ajánljuk
tesztelés

A negatív koronavírusteszt lesz a szabad mozgás záloga

Németi Róbert felvétele

Egészségügyi dolgozókat keresnek Dunaszerdahelyen

Történelmi mélypont küszöbén a forint

kijárási tilalom
Frissítve

November 8-ig marad a kijárási tilalom

covid

Koronavírus: Innen származnak a kedden regisztrált fertőzöttek

boris kollár

Čaputová kérdőre fogja vonni Boris Kollárt

Legfrissebb galériák
Olvasta már?
logo

Kedves olvasó!

Valószínűleg reklámblokkolót használ a böngészőjében. Weboldalunkon a tartalmat ön ingyenesen olvassa, pénzt nem kérünk érte. Ám mivel minden munka pénzbe kerül, a weboldalon futó reklámok némi bevételt biztosítanak számunkra. Ezért arra kérjük, hogy ha tovább szeretné olvasni a híreket az oldalunkon, kapcsolja ki a reklámblokkolót.

Ennek módját az “ENGEDÉLYEZEM A REKLÁMOKAT” linkre kattintva olvashatja el.

Engedélyezem a reklámokat

Azzal, hogy nem blokkolja a reklámokat az oldalunkon, az újságírók munkáját támogatja! Köszönjük!

logo 18+ kép

Figyelem! Felnőtt tartalom!

Kérjük, nyilatkozzon arról, hogy elmúlt-e már 18 éves.