Améliát a gerincvelői eredetű izomsorvadás legsúlyosabb (SMA 1) típusával diagnosztizálták. Az egyéves felsőszeli kislány életét a világ legdrágább gyógyszere, a 2,1 millió dollárba kerülő Zolgensma mentheti meg.
„Szia, Améliának hívnak. Fokozatosan elsorvadnak az izmaim, a fejecskémet sem bírom felemelni, nem tudok ülni, lassan a gépek nélkül lélegezni sem leszek képes. Van egy gyógyszer, amelytől meggyógyulhatok, de 2 millióba kerül. Kérlek, segíts!” A neten figyeltem fel a felhívásra, amelyet a kislány nevében a szülei, Bartakovics György és felesége, Marcela tett közzé. Ennek hatására kollégámmal elindultunk Felsőszelibe.
Megmássza a Mount Everestet?
Aminka a csinosan berendezett, de a légzőberendezéssel és egyéb segédeszközzel kicsit mégis kórházi hangulatot idéző gyerekszobában fekszik, hatalmas szemét kerekre nyitva figyeli a belépő idegeneket. Minden mozdulatra reagál, okos tekintete elárulja, hogy mindent elraktároz a kicsi fejében. Bűbájos az arca, egészen olyan, mint egy angyalka. Az anyai nagymama is ott van vele, nemcsak most, amikor az anyuka velünk van elfoglalva, hanem máskor is vigyáz a kis unokára. Énekel neki, verset mond, mesél, kezébe ad különböző, nem túl nehéz játékokat, s büszke, mintha a pici lány megmászta volna a Mount Everestet, hogy Aminka megfogja, s felemeli a kis kezével. Mert óriási dolog ez, néhány hónapja még úgy feküdt, mint egy rongybaba. Azóta, hogy ő is kapott öt Spinraza-kezelést – amelyről a Vasárnap 3. számában, a szentpéteri Hajabács ikrek kapcsán beszámoltunk –, és rengeteget tornáznak vele, képes mozgatni a kezét, fogni vele. Sőt, az addig teljesen erőtlen lábacskáját is mozdítja. De a legnagyobb boldogság, amikor a nagymama a kezébe adja a karóráját: rögtön mosolyra húzza a száját.
Az említett Spinrazát, amelynek egy adagja 90 ezer euró, nemrég óta megtéríti ugyan az egészségbiztosító, de csak látszólag olcsóbb, mert egész életen át szüksége van rá a betegnek. Azt pedig nem tudni, mennyi az egész élet. A svájci Novartis cég által gyártott Zolgensma viszont, amely az Egyesült Államokban már szabadalmaztatott, de Európában még nem törzskönyvezett génterápiás gyógyszer, egyszeri beavatkozással képes felváltani az ismétlődő, élethosszig tartó kezelést. Amélia állapotát tekintve sajnos nem várható el Zentéével megegyező, de még csak hasonló eredmény sem. A Bartakovics szülők merész célja, hogy kislányuk önállóan tudjon lélegezni és segítség nélkül ülni. Ha ezt sikerülne elérni, számukra már ez is a csodával határos lenne.
Két hónap múltán jött a sokk
„Amélia tavaly január 19-én jött világra problémamentes terhesség és szülés után – meséli az anyuka. – Két hónap elteltével észleltük, hogy valami nincs rendben, egyre kevesebbet mozgatja a lábacskáját, s a keze is sokkal gyengébb, mint a születés után, amikor még a vizsgálat szerint teljesen rendben voltak a reflexei. Rögtön felkerestük a gyerekorvost, azonnal elküldött neurológushoz. A szükséges vizsgálatok után, két hét leforgása alatt beigazolódott a feltételezése: 1-es típusú SMA.”
Óriási volt a sokk, de a szülők azonnal nekiláttak, hogy minél többet megtudjanak a ritka betegségről, gyógyításáról. Megéltek igen nehéz perceket, amikor azt olvasták, hogy gyógyíthatatlan a gyermekük, hogy bár a teljes kórlefolyás általában éveket ölel fel, annál gyorsabb, minél korábban jelennek meg az első tünetek. A gyermekek már felülni sem tanulnak meg, az esetek többségében elsorvad az izom, enni, lélegezni sem képesek, két-, hároméves koruk előtt elvesztik őket szüleik. Ennek tudatában az apa és az anya még jobban összekapaszkodott, hogy egymásból meríthessenek erőt.
„Senki nem tudta, hogy az akkor elérhető Spinraza-kezeléssel meddig élhet Aminka, mert Szlovákiában ilyen korú gyermeknél még nem diagnosztizáltak spinális izomsorvadást” – utólag felidézve azokat a perceket, az anyuka arcvonásai még mindig megkeményednek. De próbál teljesen racionálisan viselkedni. „Nem léteztek segédeszközök, semmi. Csak annyit mondtak, hogy Aminka állapota nem fog javulni, csak rosszabbodni. Kapcsolatba léptünk olyan szülőkkel, akiknek SMA-s gyerekük van, hogy mire készüljünk fel, mit várhatunk. Amit az egyik anyuka elsorolt, minden bekövetkezett. Májusban kórházba kellett vinnünk a gyereket – később egyre többször –, mert fuldoklott, megkékült az ajka, hamuszürke arccal feküdt az ágyacskájában. Előtte már lélegeztetőt kapott, de egyre nehezebben vett levegőt, az erőlködéstől a szívével is gond lett. Ezzel együtt nyelési zavar is fellépett. Előbb oxigénpalackra, majd noninvazív lélegeztetésre (NIV) kapcsolták, szerencsére nem alkalmaztak nála légcsőmetszést. Ha sor került volna rá, nem jöhetett volna szóba a Zolgensma-génterápia. A következő hét héten mindennaposak voltunk a kramárei gyermekkórház intenzív osztályán, míg Aminka állapota annyira nem stabilizálódott, hogy hazavihettük. Persze, állandó megfigyelés alatt élt, körülvéve gépekkel.”
Mégis van remény!
Szlovákiában évente 4-5 gyermek születik a spinális atrófia négy típusának valamelyikével. Bartakovicsék az egyik közösségi hálón tartják az érintett szülőkkel a kapcsolatot, csaknem százan vannak. Olyan család is akad közöttük, mint Hajabácsék, ahol két gyerek is szenved a betegségben. Bartakovicsék a hasonló sorsú szülőktől értesültek arról, hogy az Egyesült Államokban már létezik erre a ritka betegségre egy gyógyszer, amely két éven aluliaknál arra irányul, hogy előállítsa annak a hibás génnek a működésképes változatát, amely egyszeri intravénás infúzió útján megállíthatja a betegség kifejlődését. Egy vírust juttatnak be a szervezetbe, amely kicseréli a hibás vagy hiányzó motorikus idegsejtek génállományát, s így megakadályozza az izmok elsorvadását.
Tavaly ősszel egész Magyarországot megrázta az Améliáéhoz hasonló sorsú Zente esete. Összefogott az ország, hogy az ugyancsak az SMA 1-es típusával küszködő kisfiú megkaphassa a méregdrága gyógyszert. A közösségi gyűjtés versenyfutás volt az idővel, mert a Zolgensma csak kétéves kor alatt adható. Zente októberben kapta meg a kezelést, s anyukája még az esztendő végén arról számolt be, hogy a kisfiú lábra állt, január végén pedig azt írta róla, egyre gyakrabban maga kéri, hogy a szülei segítsék álló helyzetbe. Zente után a második, közösségi gyűjtéssel támogatott kisfiú, Levente is megkapta a génterápiát, s felőle is nagyon jó hírek érkeznek.
Amélia szülei is várják a csodát. Reménykednek, hogy ők is megélik a pillanatot, amikortól kislányuk önállóan tud lélegezni és segítség nélkül ülni.
Kérjük a kommentelőket, hogy tartózkodjanak az olyan kommentek megírásától, melyek mások személyiségi jogait sérthetik.